我不是藥神，但我想讓科研與臨床更近一步
zui近電影《我不是藥神》瘋狂刷屏，引發(fā)全民熱議，影片詮釋了人性、生命及”天價藥“等社會問題。影片中對于慢性白血病有良好效果的格列寧成了大多數(shù)患者難以負擔的救命藥，成為生死之間難以跨越的鴻溝。
藥物研發(fā)成本過高，導致其成為天價藥，為了減少此類悲劇，行之有效的方法莫過于從源頭加快研發(fā)進度，減少研發(fā)成本，讓天價藥不再遙不可及，讓更多人有能力讓生命得以延續(xù)~
測序成本的降低使得NGS技術對于生物標記物鑒定及藥物研發(fā)起到了有效助力，但從科研到臨床還有很長的路要走，如何讓科研分析結果更有效解析致病機制，加速臨床轉化，成為研究關注重點。
轉變，從現(xiàn)在開始，安諾醫(yī)學轉錄組在常規(guī)分析基礎上豐富完善，增加醫(yī)學特色內容，更貼合臨床需求，助力靶藥研發(fā)及臨床轉化。
先來感受下整體分析內容：
醫(yī)學轉錄組分析流程圖
1、內容展示豐富完善
結題報告更簡潔，突出分析重點
大數(shù)據(jù)時代，海量數(shù)據(jù)所得分析結果眾多，哪些是分析重點？如何更快速的鑒定關鍵基因？安諾醫(yī)學轉錄組結題報告，刪繁取簡，去泛求精，減少冗余信息，更多的突出分析重點，竭力提升結果的可讀性，更快獲取有效信息。
定量/差異分析，更多選擇
定量及差異分析是轉錄組測序的基礎分析內容，但隨著研究的深入發(fā)現(xiàn)基因以及轉錄本也許發(fā)揮著不同的作用，為更有效鑒定關鍵的分子。安諾醫(yī)學轉錄組同時提供基因以及轉錄本水平的表達定量（TPM + FPKM）以及差異分析結果，分析更多選擇，實現(xiàn)多角度多方位數(shù)據(jù)挖掘。
注釋信息更
功能注釋作為數(shù)據(jù)挖掘的基礎，除常規(guī)Pfam、GO、KEGG數(shù)據(jù)庫注釋外，增加差異基因轉錄因子以及癌癥數(shù)據(jù)庫（COSMIC）注釋信息，有效鑒定關鍵調節(jié)因子，將差異基因與腫瘤等疾病關聯(lián)，有助于深度揭示發(fā)病機制。
2、醫(yī)學特色分析
融合基因分析
融合基因是指兩個基因的全部或一部分序列相互融合為一個新的基因，是染色體易位、中間缺失或染色體倒置所致的結果。 慢性粒細胞白血?。–ML）中BCR-ABL是經(jīng)典的基因融合案例，影片中”天價藥”的原型—伊馬替尼/格列寧就是基于該融合基因作為靶點研發(fā)的。融合基因的識別有助于推動疾病尤其是腫瘤的研究，對臨床分子分型和腫瘤新藥的開發(fā)具有重要意義。安諾醫(yī)學轉錄組采用主流分析軟件STAR-Fusion對腫瘤樣本轉錄本層面融合基因進行檢測，有效鑒定關鍵融合基因，助力靶藥開發(fā)。
可變剪切分析
3、基因組與轉錄組聯(lián)合分析
單一組學難以獲得的信息，如何進一步定位關鍵基因？強強聯(lián)手的多組學了解下~
整合基因組水平變異信息以及轉錄表達水平變化，有助于進一步加深對機體發(fā)育和疾病發(fā)病機制的了解，是研究疾病發(fā)生、發(fā)展、監(jiān)測、預后的重要手段。
借助NGS技術加速疾病生物標記物的挖掘，更快揭示疾病致病機制，進而有效指導靶藥開發(fā)，也許“天價藥”才能“落地”。隨著醫(yī)療的發(fā)展與不斷完善，期待更多人可以遠離疾病的困擾，做到有效預防、治療！
